东方短毛猫的发色遗传变异与其独特的基因组合密切相关，这些变异不仅决定了毛色多样性，还反映了性别相关的遗传特性和基因互作机制。以下是其发色遗传变异对遗传特性的具体影响：
1. 性别相关基因对毛色的控制
X染色体连锁的橙色基因（O基因）：东方短毛猫的红色、奶油色等橙色系毛色由位于X染色体上的O基因控制。公猫仅有一个X染色体，因此只能表现为纯色（如全红或全黑），而母猫因携带两条X染色体，可能呈现玳瑁色（黑红相间）或三色（黑、红、白）。这种性别差异源于X染色体的随机失活机制（巴氏小体化），导致母猫体细胞中不同X染色体上的颜色基因随机表达。
新发现的Arhgap36基因缺失：2024年的研究揭示，橘色皮毛的形成与X染色体上Arhgap36基因的缺失突变有关。该突变通过激活Rho GTP酶通路，抑制黑色素生成，使毛发呈现橘色。这一机制在东方短毛猫中可能解释其高比例的红/橘色个体。
2. 隐性基因与稀有毛色的产生
薰衣草色（Lilac）：是黑色基因（B）经双重稀释后的隐性表现（基因型为bbdd），需父母均携带隐性基因才能出现。东方短毛猫是少数能稳定遗传薰衣草色的品种之一，这一颜色需特定的B和D基因组合。
巧克力色（Chocolate）：由B基因的隐性突变（b）导致，东方短毛猫通过选择性育种可稳定遗传该颜色。巧克力色需要父母均携带至少一个隐性等位基因（b或bl）。
3. 显性基因与白色覆盖效应
显性白色基因（W基因）：W基因显性表达时，会完全抑制其他颜色基因的表现，导致全白毛发。东方短毛猫中，纯合子（WW）的白色个体可能伴随蓝眼或异瞳，且听力障碍风险较高；杂合子（Ww）则可能出现白斑或部分白色覆盖。
白色与其他颜色的互动：W基因的显性特性可能与其他颜色基因（如O基因）共同作用，形成“白底+彩色斑块”的东方短毛猫特有花色，如红白或黑白相间。
4. 虎斑基因与毛色图案的多样性
刺豚鼠基因（A基因）：控制毛发分段着色，显性A基因使东方短毛猫呈现虎斑纹，而隐性aa则导致纯色。若同时携带橙色基因（O），则虎斑纹会被掩盖，呈现纯橘色。
虎斑类型（T基因）：东方短毛猫的虎斑纹包括经典斑、鱼骨纹和斑点纹，这些图案由T基因的不同等位组合决定，且与刺豚鼠基因存在上位效应。
5. 稀释基因对毛色的修饰
稀释基因（D基因）：隐性dd基因会淡化原有颜色，如黑色变为蓝色（灰色），红色变为奶油色。东方短毛猫的蓝色、奶油色等稀有毛色需父母均携带隐性d基因。
6. 健康与毛色关联
异瞳与听力障碍：携带显性白色基因（W）的东方短毛猫可能出现异瞳（如蓝眼与绿眼并存），且蓝眼侧的耳聋风险较高。
基因突变的潜在风险：如Arhgap36基因缺失虽不直接致病，但可能影响黑色素细胞功能，导致毛发对紫外线更敏感。
东方短毛猫的毛色遗传特性体现了复杂的基因互作和性别关联性。其丰富的颜色变异（如薰衣草色、巧克力色、玳瑁色等）不仅是人工选育的结果，也反映了X染色体失活、显性覆盖、隐性稀释等多层次遗传机制的作用。这些遗传特性不仅塑造了其独特的外貌，还关联到健康风险，为品种繁育和基因研究提供了重要参考。
