哈瓦那猫作为人工选育的纯种猫品种，其遗传学特征和基因研究主要涉及毛色形成、品种起源及遗传多样性等方面。以下是相关研究的综合梳理：
1. 毛色形成的分子机制
哈瓦那猫的标志性特征是其均匀的栗褐色（巧克力色）被毛，这与特定基因调控密切相关。研究发现，猫的毛色花纹形成与胚胎发育阶段的分子信号通路有关，尤其是 Dickkopf 4（Dkk4）基因在毛囊分化中起关键作用。该基因通过调控黑色素分布，决定毛色深浅和花纹模式。尽管研究主要针对家猫，但其机制同样适用于哈瓦那猫的纯色被毛形成。哈瓦那猫的毛色可能涉及 TYR基因（酪氨酸酶基因）的突变，该基因控制黑色素合成，导致其特有的栗褐色。
2. 品种起源的遗传学溯源
哈瓦那猫的培育历史揭示了多品种杂交对基因型的影响：
杂交基础：20世纪50年代，英国育种家通过暹罗猫（携带巧克力色基因）与英国黑色短毛猫、俄罗斯蓝猫等杂交，定向选育出稳定的栗褐色表型。
基因相似性研究：基因组分析显示，哈瓦那猫与暹罗猫（Siamese）在基因上高度相似，甚至某些谱系中无法通过基因区分，表明两者共享部分遗传背景。这种相似性源于早期选育中对暹罗猫特征的保留（如纤细体型和杏仁眼）。
3. 遗传多样性与选育瓶颈
纯种哈瓦那猫的培育导致遗传多样性降低，这一现象在纯种猫中普遍存在：
基因库狭窄：研究发现，纯种猫因长期近亲繁殖，基因多样性显著低于随机繁殖的猫群。例如，哈瓦那猫的早期选育依赖少数优质个体，导致遗传瓶颈。
健康影响：过度追求特定表型（如短吻或特定毛色）可能引发隐性遗传疾病。例如，波斯猫因选育短鼻导致的呼吸问题，提示哈瓦那猫选育中需平衡美学与健康。
4. 表型与基因型的关联研究
哈瓦那猫的形态特征（如东方型体型、绿色眼睛）与特定基因关联：
体型基因：其纤细体型可能继承自暹罗猫的 IGF1基因变异，该基因影响骨骼发育和肌肉分布。
眼睛颜色：绿色虹膜与 OCA2基因相关，该基因调控黑色素在眼部的沉积。
5. 跨品种遗传比较
研究表明，不同地区的哈瓦那猫因选育标准差异呈现基因分化：
英美差异：英国哈瓦那猫更接近暹罗猫的基因型，而美国品种因引入俄罗斯蓝猫基因，体型更接近半矮脚马型，头部比例和毛长也存在差异。
基因标记技术：通过微卫星标记和单核苷酸多态性（SNP）分析，可追溯不同种群的地理起源和基因流动态。
哈瓦那猫的遗传学研究不仅揭示了其品种特化的基因基础，也为宠物遗传学提供了选育与健康平衡的典型案例。未来研究可进一步探索其隐性遗传病的筛查方法，以及通过基因编辑技术优化品种健康性。
